медицинская генетика

Дисциплина реализуется в базовой части учебного плана по направлению подготовки 31.05.01 Лечебное дело. Целью обучения является формирование компетенций в диагностике, лечении и профилактике врожденной и наследственной патологии, для чего обучающимся предстоит сформировать представление об этиологии, патогенезе, основных характеристиках, методах генетической диагностики и профилактики различных классов наследственных болезней и о необходимости межпрофессионального взаимодействия для решения этих вопросов, о необходимости проведения обоснованной пропаганды здорового образа жизни, устранения факторов риска врожденной и наследственной патологии, получить представление о фенотипическом анализе, научиться использовать клинико-генеалогический метод для оценки генетического риска в семье. 

Занятия состоят из лекционной части, семинарских занятий и самостоятельной работы. В качестве текущего контроля предлагается выполнение тестовых заданий и решение ситуационных задач. В качестве контроля выполнения самостоятельных заданий предлагаются тестовые задания, практические задания, подготовка презентаций, контрольные вопросы. Итоговый контроль состоит из оценки выполнения практического задания - составление собственной родословной с оценкой генетического риска имеющихся в семье заболеваний, собеседования по контрольным вопросам. 

Программа включает 6 тем. По каждой теме предусмотрена лекция. Темы занятий: "Наследственность и патология", "Семиотика наследственных патологии и принципы клинической диагностики", "Хромосомные болезни", "Моногенные болезни", "Болезни с наследственным предрасположением", "Профилактика наследственной патологии"